应用数学与交叉科学研究中心生物信息学团队于2025年12月17日第3次组会按期举行，小组全体成员和各位导师共同参加。在这次组会上，由两名研二学生和一名研三学生分别汇报自己的研究进展，然后老师与同学们对汇报内容进行学术探讨，并对存在的问题给出相应的指导和建议。
韦情晴：本次组会汇报了研究方向。CBCT是放疗尤其质子治疗中常用的机载影像，可用于体位验证与解剖监测，但受散射伪影、噪声增强、视野截断等影响，HU偏差大，难以直接用于剂量复算与射程评估。为实现在线/近线自适应质子治疗，需要由每日CBCT生成密度可信的合成CT；扩散模型结合小波多尺度建模，有望同时提升伪影抑制、细节保真与物理一致性。
童伟杰：本次汇报的是一篇文献。文章指出代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）是全球高发的慢性肝病，但其发病机制尚未完全明确，缺乏有效的诊断生物标志物和治疗靶点。文章旨在通过整合生物信息学分析与实验验证，筛选 MASLD 相关关键基因并明确其作用。文章使用方法，从基因表达综合数据库（GEO）获取 6 个微阵列数据集，将其中 5 个作为训练集、1 个作为外部验证集；通过差异表达分析筛选差异基因（DEGs），结合 LASSO、支持向量机 - 递归特征消除（SVM-RFE）和随机森林（RF）三种机器学习算法筛选核心基因；对核心基因进行 GO/KEGG 富集分析、基因集富集分析（GSEA）、基因集变异分析（GSVA）及免疫浸润分析，构建转录因子 - 微小 RNA - 信使 RNA（TF-miRNA-mRNA）调控网络；利用单细胞测序数据集分析关键基因的细胞分布特征；最后通过棕榈酸诱导的 AML-12 肝细胞模型和甲硫氨酸 - 胆碱缺乏（MCD）饮食喂养的小鼠模型进行体内外验证。最终文章共筛选出 42 个差异表达基因，经机器学习算法交集分析获得 10 个核心基因；外部数据集验证显示，早期生长反应因子 1（EGR1）的诊断效能最优（AUC=0.882），且在 MASLD 患者中呈下调表达。富集分析表明，EGR1 相关差异基因富集于趋化作用、单核细胞分化等生物学过程及 MAPK 信号通路等疾病相关通路；免疫分析显示 EGR1 与中性粒细胞、静息树突状细胞等免疫细胞存在显著相关性；单细胞测序证实 EGR1 在四类细胞集群中均有表达，且在 MASLD 组与对照组的单核细胞中存在显著表达差异。体内外实验验证进一步证实，EGR1 在 MASLD 相关模型中表达显著下调，与生物信息学分析结果一致。EGR1 可作为 MASLD 的关键诊断生物标志物和潜在治疗靶点，其可能通过调控免疫炎症反应及脂质代谢相关通路参与 MASLD 的发生发展，为深入理解 MASLD 的病理生理机制提供了新视角。
王嘉琦：本次组会汇报了一篇文献。随机的基因表达动力学可以是离散的，也可以是连续的。已有的研究表明，一些简单的离散和连续基因表达模型的mRNA或蛋白质数量分布都是由泊松表示联系起来的。本文作者系统地研究了复杂随机基因调控网络中的泊松表示。结果表明，当感兴趣的基因不受调控时，无论模型多么复杂，随机基因表达的离散和连续描述总是由泊松表示联系起来的。此外，利用一个简单的反例，发现当基因受到调控时，泊松表示在一般情况下无法将两种描述联系起来。然而，对于一般的随机基因调控网络，作者证明了离散模型和连续模型在大蛋白质数目的极限下是通过泊松表示近似相关的。这些理论结果被进一步应用于解析求解许多精确分布未知的复杂基因表达模型。
